Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) обычно проявляется в младенческом возрасте; ощущения ожога кожи возникают даже при кратковременном пребывании на солнце.
Позднее часто развивается желчнокаменная болезнь, и примерно в 10% случаев – острая печеночная недостаточность. Диагноз базируется на клинической симптоматике и повышенном содержании протопорфирина в эритроцитах и плазме.
Для лечения используют β-каротин или дигидроксиацетон; необходимо избегать солнечного облучения. При печеночной недостаточности спасительной может быть одновременная пересадка печени и костного мозга.
Причины эритропоэтической протопорфирии
В основе ЭПП лежит недостаточность фермента феррохелатазы в эритроидной ткани. Клинические проявления ЭПП встречаются с частотой примерно 1:75000. Протопорфирины иногда повреждают печеночные желчные протоки, что сопровождается накоплением этих цитотоксических молекул в ткани печени и приводит к острой печеночной недостаточности, которая уже через несколько дней проявляется острыми клиническими симптомами.
Заболевание наследуется в основном аутосомным доминантным путем, но сложным образом. Оно проявляется клинически лишь улиц с дефектным геном ЭПП и одновременно необычно низкой экспрессией нормального аллеля, полученного от здорового родителя.
Эритропоэтическая протопорфирия — редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением синтеза гемоглобина, что приводит к накоплению порфиринов в организме. Врачи подчеркивают, что основными симптомами являются фоточувствительность, боли в животе и анемия. Лечение данной патологии направлено на снижение симптомов и улучшение качества жизни пациентов. Врачи рекомендуют избегать солнечного света и использовать защитную одежду. В некоторых случаях назначаются препараты, такие как бета-каротин, которые могут помочь уменьшить фотосенсибилизацию. Важно также проводить регулярные обследования для контроля состояния пациента и предотвращения осложнений. Совместная работа дерматологов, гематологов и генетиков позволяет добиться наилучших результатов в лечении и управлении заболеванием.
Симптомы и признаки эритропоэтической протопорфирии
Тяжесть заболевания значительно варьирует даже среди больных, принадлежащих к одной семье. Обычно младенцы и маленькие дети с ЭПП часами кричат и плачут даже после кратковременного пребывания на солнце. Однако поскольку кожные проявления отсутствуют, а ребенок не может описать свои ощущения, ЭПП часто остается недиагностированной.
В таких случаях в семье могут возникнуть психосоциальные трудности, так как дети почему-то отказываются выходить из дома. Из-за сильных болей они становится нервными, упрямыми, агрессивными и отдаляются от окружающих; могут появляться мысли о самоубийстве.
После длительного пребывания на солнце у ребенка вокруг губ и на тыльной стороне кистей рук образуются корочки. Пузыри и рубцы отсутствуют. Без постоянной защиты кожа становится грубой, толстой, особенно на суставах пальцев. Вокруг рта образуются длинные складки («карпий рот»).
Экскреция больших количеств протопорфирина с желчью может стать причиной холестаза, который почти у 10% больных прогрессирует до узелкового цирроза и острой печеночной недостаточности; симптомы включают желтуху, недомогание, боль в верхней части живота и увеличение и болезненность печени.
Диагностика эритропоэтической протопорфирии
- Определение уровня протопорфирина в эритроцитах и плазме.
ЭПП следует проверить у детей и взрослых с болезненной светочувствительностью кожи в отсутствие волдырей и рубцов. Члены семьи, как правило, здоровы. Диагноз подтверждается высокими уровнями протопорфирина в эритроцитах и плазме. Выявлены генетические маркеры предрасположенности к холестазу при ЭПП.
Скрининг на потенциальное носительство среди родственников больного включает определение содержания протопорфирина в эритроцитах и активности феррохелатазы в лейкоцитах или генетический анализ (если мутация известна). Низкая экспрессия аллеля феррохелатазы указывает на предрасположенность носителя к поражению кожи.
Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) — редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением синтеза гемоглобина. Люди, страдающие от этой болезни, часто сталкиваются с сильной чувствительностью к солнечному свету, что приводит к болезненным кожным реакциям. Важным аспектом жизни пациентов является поиск эффективного лечения. Многие отмечают, что использование солнцезащитных средств и специальных одежд помогает минимизировать симптомы. Некоторые пациенты также сообщают о положительном эффекте от приема бета-каротина, который может улучшать состояние кожи. Однако, несмотря на эти меры, полноценного излечения пока не существует. Поддержка со стороны врачей и близких играет ключевую роль в адаптации к жизни с ЭПП, и многие пациенты активно делятся своим опытом в специализированных сообществах, что помогает повысить осведомленность о заболевании.
Лечение эритропоэтической протопорфирии
- Исключение провоцирующих факторов (солнечного освещения, алкоголя, голодания).
- Симптоматическая терапия.
- Иногда (3-каротин внутрь.
Острые кожные симптомы смягчают холодными ваннами или влажными обертываниями, приемом анальгетиков и антигистаминных препаратов. Следует регулярно проводить осмотр больного, снабжая его инструкциями, совместно обсуждая его состояние и необходимость генетического анализа.
Нужно избегать воздействия солнечного света, использовать кремы с диоксидом титана или окисью цинка; иногда помогают кремы, с производными дибензилметана, которые задерживают УФ А. Во время пересадки печени нужно всячески защищать операционное поле от света, иначе возможны тяжелые фототоксические реакции со стороны внутренних органов. Источники света должны быть снабжены фильтрами, не пропускающими свет с длиной волны <470 нм. Эндоскопия, лапароскопия и нетрансплантационные операции на органах брюшной полости не сопряжены с риском фототоксических поражений.
Больным следует воздерживаться от приема алкоголя и избегать голодания; и то и другое стимулирует продукцию эритроцитов и тем самым увеличивает протопорфириновую нагрузку. Медикаменты, провоцирующие приступы острых порфирий, при ЭПП безопасны.
Прием β-каротина придает коже желтоватую защитную окраску и нейтрализует токсичные радикалы, которые и ответственны за симптомы заболевания. Дозы зависят от возраста больного.
Снижает светочувствительность и другой антиоксидант – цистеин. Местное применение дигидроксиацетона также защищает кожу, придавая ей коричневатый цвет, что с косметической точки зрения лучше желтоватого опенка от приема β-каротина.
При неэффективности всех этих мер (при усилении светочувствительности, возрастании уровней порфиринов или прогрессировании желтухи) для снижения скорости продукции эритроцитов, перегруженных порфиринами, проводят гиперперфузию эритроцитарной массы (до уровня гемоглобина, превышающего нормальный). Введение желчных кислот облегчает экскрецию протопорфирина с желчью. При печеночной недостаточности может потребоваться неотложная пересадка печени. Пересадка костного мозга устраняет основной дефект метаболизма порфиринов.
У больных с ЭПП необходимо ежегодно оценивать риск холестаза. Для этого определяют содержание порфиринов в эритроцитах, экскрецию порфиринов и исследуют функцию печени. Результаты анализов должны оцениваться специалистом по порфирии и гепатологом. При подозрении на патологию печени показана ее биопсия для оценки степени поражения.
Вопрос-ответ
Как лечится эритропоэтическая протопорфирия
Вариант лечения, одобренный только для эритропоэтической протопорфирии, — афамеланотид (Scenesse), лекарство, увеличивающее количество меланина в коже. Это защищает кожу от солнечного света и позволяет больше времени находиться на солнце без болезненной кожной реакции. Под кожу помещается имплантат, который медленно высвобождает лекарство.
Как лечится порфирия?
Лечение порфирии строго индивидуальное. Оно включает гематотерапию (вливание крови через капельницу), генную терапию (попытка устранить или заблокировать мутационный ген), медикаментозную терапию и общестимулирующую терапию.
Что такое эритропоэтическая протопорфирия?
Эритропоэтическая порфирия – наследственная порфирия, приводящая к накоплению протопорфиринов в красных кровяных тельцах, что вызывает острую, болезненную светочувствительность и заболевание печени. Обычно проявляется в раннем детстве мгновенной болью и плачем при воздействии яркого солнечного света.
Каково новое лечение эритропоэтической протопорфирии?
Дерсимелагон (Mitsubishi Tanabe Pharma) — новый селективный агонист рецептора меланокортина 1 для перорального применения. Активация рецептора меланокортина 1 приводит к переключению с феомеланина на эумеланин, что приводит к фотозащите и антиоксидантному эффекту.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалисту. Если у вас есть подозрения на эритропоэтическую протопорфирию или вы уже получили диагноз, важно проконсультироваться с врачом, который специализируется на заболеваниях крови или генетических расстройствах. Это поможет вам получить точную информацию о состоянии и возможных вариантах лечения.
СОВЕТ №2
Изучите методы защиты от солнечного света. Поскольку эритропоэтическая протопорфирия может вызывать повышенную чувствительность к солнечному свету, важно использовать солнцезащитные кремы с высоким SPF, носить защитную одежду и избегать прямых солнечных лучей в часы пик.
СОВЕТ №3
Следите за своим рационом. Правильное питание может помочь в управлении симптомами. Обсудите с врачом, какие продукты могут быть полезны для вас, и рассмотрите возможность добавления в рацион антиоксидантов, таких как витамины C и E, которые могут поддерживать здоровье кожи и общее состояние организма.
СОВЕТ №4
Поддерживайте связь с сообществом. Присоединение к группам поддержки или онлайн-сообществам для людей с эритропоэтической протопорфирией может быть полезным. Это позволит вам обмениваться опытом, получать советы и находить поддержку от людей, которые сталкиваются с подобными проблемами.
